Buscamos incorporar al 谩rea de Medicina de Precisi贸n un/a Bioinform谩tico/a Senior, con s贸lida experiencia en an谩lisis de datos 贸micos (especialmente gen贸mica) y desarrollo de flujos de an谩lisis reproducibles en Nextflow. Ser谩 responsable del dise帽o, desarrollo, optimizaci贸n, validaci贸n y operaci贸n de pipelines bioinform谩ticos (WGS/WES, paneles, RNA-seq, etc.), garantizando calidad, trazabilidad, reproducibilidad, seguridad y escalabilidad.
Como Bioinform谩tico/a Senior ser谩 responsable de:
Responsabilidades clave:
- Dise帽ar e implementar pipelines de an谩lisis NGS end-to-end (QC, alineamiento, calling, anotaci贸n, priorizaci贸n, reporting) para datos como FASTQ, BAM/CRAM, VCF/gVCF, y resultados derivados.
- Desarrollar y mantener flujos de trabajo en Nextflow (DSL2), aplicando buenas pr谩cticas (modularidad, perfiles, par谩metros, pruebas, reusabilidad) y alineaci贸n con est谩ndares tipo nf-core cuando aplique.
- Integrar herramientas y frameworks bioinform谩ticos (p. ej. BWA/DRAGEN seg煤n contexto, GATK, samtools/bcftools, VEP/ANNOVAR, FastQC/MultiQC, etc.) y asegurar su correcta parametrizaci贸n y versionado.
- Containerizar pipelines (Docker/Singularity/Apptainer) y asegurar reproducibilidad a trav茅s de gesti贸n de dependencias y versionado.
- Desplegar/ejecutar pipelines en entornos HPC y/o cloud y optimizar rendimiento (paralelizaci贸n, uso de recursos, caching, datos intermedios, costes).
- Definir y ejecutar estrategias de validaci贸n/verificaci贸n del pipeline (controles, gold standards, m茅tricas de sensibilidad/especificidad cuando proceda) y preparar evidencias para auditor铆as.
- Implementar mecanismos de trazabilidad, monitorizaci贸n y alertas (logs, m茅tricas, reporting de ejecuci贸n, control de calidad automatizado).
- Colaborar con equipos de datos e infraestructura para operaci贸n en entornos Kubernetes/OpenShift/EKS y automatizaci贸n mediante CI/CD.
- Documentar flujos de an谩lisis, supuestos, entradas/salidas, criterios de QC, limitaciones y versionado, facilitando transferencia de conocimiento al equipo y a usuarios cl铆nicos/laboratorio.